Le tamoxifène peut freiner la myopathie myotubulaire

Thérapie génique Selon l'Université de Genève, le tamoxifène est une molécule pouvant arrêter la progression d'une maladie génétique mortelle: la myopathie myotubulaire.

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Des chercheurs de l'Université de Genève (UNIGE) ont identifié une molécule appelée tamoxifène, qui peut arrêter la progression de la myopathie myotubulaire, une maladie génétique mortelle. Actuellement, aucun traitement n'existe contre cette déficience génétique.

Cette maladie, qui affecte le chromosome X concerne un petit garçon sur 50'000, selon l'UNIGE. Elle provoque une paralysie de tous les muscles squelettiques dès la naissance. Au total, 90% des bébés atteints ne dépassent pas l'âge de deux ans.

Des recherches en thérapie génique sont en cours, mais il faudra des années avant de conclure sur l'efficacité de ces essais cliniques. Les chercheurs de l'UNIGE, en collaboration avec l'Université de Strasbourg (F), se sont donc tournés vers une molécule déjà autorisée pour d'autres traitements chez l'homme: le tamoxifène. Leurs résultats sont publiés dans la revue «Nature Communications».

Une piste

Ce médicament est utilisé depuis longtemps contre le cancer du sein, car la molécule présente des propriétés intéressantes pour la protection des fibres musculaires. Il a déjà été employé contre la myopathie de Duchenne, une maladie génétique musculaire touchant un garçon sur 3500 et dont l'espérance de vie est de 30 ans. Les essais cliniques en cours donnent d'excellents résultats.

Les mécanismes de la myopathie myotubulaire sont toutefois différents de ceux de Duchenne. «La myopathie myotubulaire est provoquée par une absence de myotubularine, un enzyme qui transforme des messagers lipidiques», explique Elinam Gayi, doctorante à la section des sciences pharmaceutiques de l'UNIGE.

La chercheuse précise que sans myotubularine, «la protéine nommée dynamine 2 s'accumule et provoque l'atrophie musculaire». Pour soigner la maladie, une des pistes explorées consiste à cibler la dynamine 2, qui est justement modulée par la molécule tamoxifène.

Des résultats clairs

Les scientifiques ont administré quotidiennement à des souris malades du tamoxifène. Trois doses ont été testées: 0,03 milligramme par kilogramme, 0,3 milligramme par kilogramme et 3 milligrammes par kilogramme, ce qui correspond à la dose utilisée pour traiter le cancer du sein chez la femme.

Les résultats sont sans appel. Une souris malade non traitée vit en moyenne 45 jours. Avec la dose la plus faible, l?espérance de vie moyenne passe à 80 jours, avec la dose intermédiaire à 120 jours et avec la dose la plus élevée à 290 jours. Certaines souris ont dépassé les 400 jours.

D'ici deux ans

La progression de la paralysie a aussi été fortement ralentie. La force musculaire a été triplée et 60% du déficit musculaire entre une souris saine et une souris malade a pu être récupéré. «Le tamoxifène étant déjà autorisé pour une utilisation chez l'homme et un essai clinique le concernant étant en cours pour la myopathie de Duchenne, nous avons bon espoir qu?un essai clinique puisse voir le jour d'ici à deux ans», se réjouit Mme Gayi. (ats/nxp)

Créé: 19.11.2018, 11h16

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