L'Uni de Genève permet à une fillette de garder la vue

MédecineDes chercheurs genevois sont parvenus à guérir une jeune fille pakistanaise atteinte d'une maladie génétique rare.

On estime qu'il reste 7000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives.

On estime qu'il reste 7000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives. Image: Photo d'illustration/Keystone

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Des chercheurs genevois sont parvenus à guérir une fillette pakistanaise atteinte d'une maladie génétique rare en lui administrant de la taurine pendant deux ans. Cette pathologie provoque une cécité en quelques années, ainsi qu'une faiblesse cardiaque.

Victime de la même maladie, son grand frère était déjà aveugle, a indiqué mardi l'Université de Genève (UNIGE) dans un communiqué. En collaboration avec des scientifiques pakistanais, les chercheurs ont étudié les génomes de 500 familles pakistanaises ayant des enfants malades et en bonne santé.

«Nous nous sommes intéressés aux familles pakistanaises, car celles-ci pratiquent encore couramment la consanguinité en favorisant à plus de 50% les mariages entre cousins germains», explique Stylianos Antonarakis, professeur honoraire à la Faculté de médecine de l'UNIGE, cité dans le communiqué.

«Les risques de développer une maladie génétique récessive sont augmentés par la consanguinité, car environ 12% du génome est identique chez des cousins», ajoute le spécialiste.

Un nouveau gène identifié

Une famille a particulièrement intéressé les chercheurs. Les deux parents, cousins germains en bonne santé, ont quatre enfants dont deux malades: un garçon de 15 ans, devenu complètement aveugle en quelques années, et une fille de 4 ans, perdant progressivement la vue, mais encore capable de discerner les formes et les couleurs.

«Avec l'aide de l'Université médicale de Khyber au Pakistan, nous avons collecté le sang de chaque membre de la famille et le séquençage de leur génome a montré que leur maladie était liée à une mutation du gène SLC6A6», relève Muhammad Ansar, chercheur au Département de génétique de l'UNIGE.

Ce gène produit une protéine de la membrane cellulaire qui transporte la taurine, un acide aminé important, notamment pour le fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque. «Il s'agit d'un complément alimentaire que l'on trouve en grande quantité dans certaines boissons énergisantes», précise-t-il.

Les patients souffrant de cette maladie ont un taux extrêmement bas de taurine dans le sang; le professeur Keith Henry de l'Université du Dakota du Nord a montré que l'anomalie génétique dans cette famille réduisait la capacité de transport de la taurine à 15% de son activité normale.

Une maladie récessive réversible?

Les scientifiques ont fait venir la famille à Genève pour mener des investigations détaillées sur cette maladie génétique rare. En plus de la perte visuelle progressive, déjà complète chez le garçon, les médecins ont diagnostiqué une atteinte du muscle cardiaque chez les deux enfants.

La taurine n'étant pas un médicament mais un complément alimentaire, la commission d'éthique de l'Etat a donné son accord à une administration par voie orale. Et les résultats ne se sont pas fait attendre: en trois jours, leur taux de taurine dans le sang a atteint des seuils normaux. Au bout de deux ans, la cardiomyopathie a totalement disparu chez les deux enfants.

De plus, la dégénérescence de la vue de la fillette a été stoppée, marquant même une amélioration qui lui redonne une autonomie dans ses déplacements. Cette évolution a été impossible pour le garçon qui avait déjà perdu toute sa rétine.

Un patient peut changer la médecine

«Ces résultats sont exceptionnels, car c'est la première fois qu'un complément alimentaire administré par voie orale permet un traitement de la rétine et du coeur avec succès», s'enthousiasme Stylianos Antonarakis.

«Un patient peut changer l'histoire de la médecine, cette petite fille a ouvert la voie à la guérison potentielle de nouveau-nés atteints de la même maladie récessive», ajoute le spécialiste.

Six mille bébés touchés

Les chercheurs estiment qu'il y a potentiellement 6000 bébés au monde, et environ 300 dans les pays européens et nord-américains, qui pourraient être atteints de la même maladie liée à SLC6A6.

«Notre objectif est aujourd'hui de dépister précocement les nouveau-nés affectés par cette pathologie, afin de pouvoir les traiter dès la naissance avec un complément de taurine et de potentiellement éviter l?apparition de symptômes», conclut le Pr Antonarakis.

On estime qu'il reste 7000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c'est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d'un gène, héritées de chaque parent. Ces travaux sont publiés dans la revue «Human Molecular Genetics». (ats/nxp)

Créé: 21.01.2020, 13h34

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